baby zwangerschap

Een hele nare droom…

1 september 2018
Oliver met echo

Wat als je gebeld wordt dat de uitslag van de NIPT niet goed is…. het overkwam ons twee weken geleden. NIPT staat voor Niet Invasieve Prenatale Test. Deze test wordt uitgevoerd op bloed van zwangere vrouwen om te screenen op de meest frequente chromosoomafwijkingen.

Ik stond die ochtend (14/8) op en bedacht me gelijk. Yes, vandaag is het tweede trimester aangebroken. Ik heb de kritieke fase gehaald! Ik voelde langzaamaan mijn energielevel weer toenemen en ik ging die ochtend met Oliver vliegtuigen kijken op Schiphol. Ik postte op Instagram dat ik me weer wat beter voelde en toen kwam die middag het alles veranderde telefoontje van de verloskundige. Ik zag haar nummer in mijn scherm staan en dacht: “ Oh die belt nu al met de uitslag van de test, een paar dagen eerder dan verwacht, en dan vertelt ze me dat alles goed is en dan kunnen we ons echt op de toekomst richten. Kleertjes kopen etc. Voor mij was die NIPT niet meer dan een formaliteit. Nooit hield ik rekening mee dat de uitslag verkeerd zou uitpakken.

“Ik heb niet zulk goed nieuws”, zei de verloskundige. Ze hebben een aanwijzing voor trisomie 21 (Syndroom van Down) gevonden in je bloed. Jij en de baby moet verder onderzocht worden om dat uit te sluiten. De grond zakte onder mijn voeten weg. Ik kon niet helder meer denken en barstte in tranen uit. Ze vertelde nog allerlei dingen maar ik onderbrak haar en zei: “Sorry maar ik kan dit niet verwerken nu”. – “Ze zei bel je man, en dan kom ik daarna langs om alles nog eens te vertellen.” Niels stond binnen 40 min op de stoep en het enige dat ik kon doen was huilen. De verloskundige kwam niet veel later en vertelde alles rustig. “Wat zijn onze kansen?” vroeg ik. Ze zei: “ Drie op de vier vrouwen krijgt te horen dat hun baby Syndroom van Down heeft.” 75% van de vrouwen waarvan de baby dus deze diagnose krijgt. Ik vroeg haar hoe vaak dit voorkwam en ze zei dat de NIPT vrij accuraat is met het opsporen van Down. En dat in hun praktijk helaas alle vrouwen het bevestigd hebben gekregen. Met de minuut werd de wolk boven mijn hoofd zwarter. De kansen zijn niet in ons voordeel. Het was die dag dinsdag en pas de maandag erop (20-8) was er plek voor mij in het VU voor een punctie voor een vlokkentest. Zes dagen in spanning en onzekerheid en dan moesten we nog 3-5 dagen wachten op de uitslag van de test.

Verslagen belden we onze ouders en broers. We lichten onze vrienden en familie in.

Niels en ik bespraken al eerder, ver voor Olivers komst, uitgebreid wat we zouden doen als de baby Down zou hebben. We namen toen al het moeilijke besluit om de zwangerschap af te breken bij een slechte uitkomst.

Ik was in die dagen niet in staat om te werken. Intens verdrietig was ik en ik beleefde alles met een grote waas om me heen. We ontvingen bloemen en kaartjes om ons te steunen, wat zo ontzettend lief was. Ik ging Googlen en zocht naar vergelijkbare verhalen. In de aanloop naar de punctie zocht ik online naar hoop, die had ik amper. Ik zocht naar de goeie verhalen. Maar nergens vond ik de verhalen van die 25% waarbij het wel goed afloopt.

Op de zaterdag vooraf hadden we een fijne bliksemafleider, namelijk de trouwerij van Niels broer in Haarlem. Toen mijn schoonzus in haar jurk opkwam onder begeleiding van een mooi Frans nummer hield ik het gelijk al niet droog. De tranen zaten hoog.

Na heel lang wachten was het maandag en na een uitloop van een half uur waren we eindelijk aan de beurt. Minuten leken uren te duren in de wachtkamer en regelmatig zei ik tegen Niels mijn hele lijf is in de weerstand. Ik wil heel hard wegrennen van hier. Ik was zo ontzettend angstig voor die punctie. Met een joekel van een naald prikken ze in je buik en je hebt ook nog eens kans op een miskraam.

We werden door de professor gynaecoloog naar binnen geroepen en ik moest gelijk op de tafel gaan liggen, want door de uitloop hadden we nog maar een half uur voordat het laboratorium dichtging. Totaal overrompeld lag ik op de bank en ging ze met dat echoapparaat kijken. Het was zo confronterend om de baby te zien en om te zien dat de baby gegroeid was. Ze keek met het echoapparaat naar de baby en ik dacht al snel te zien dat het een meisje. De professor bevestigde dat. Ik moest keihard huilen. De wens voor een meisje was zo groot. Ik heb me altijd voorgesteld met een meisje naast mijn zij. Maar de wens voor een gezond kindje was het allergrootst.

Ik wilde niks zien op de tv tijdens de punctie, dus ik hield mijn hoofd afgewend. Huilend lag ik op de bank. Ik vond de punctie en het gevoel daarvan echt verschrikkelijk. Niet eens superpijnlijk maar het mentale aspect erachter is wat het zo pijnlijk maakte. Voor mij gevoel deed ik het voor iets waarvan de uitslag al wisten.

Na de punctie krijgen we nog een uitgebreide echo. Waarbij ze op zoek ging naar de zogeheten markers die voorkomen bij kindjes met Down. Ze begon bij het neusbotje, die ontbreekt vaak bij kindjes met Down. Maar die zag ze! En ze zag ook een goede nekplooi. Voor heel even hadden we een sprankje hoop. Toen keek ze naar het hartje en daar zag ze een afwijking, zei ze. Ze keek verder, ik weet niet eens meer naar wat. Want door de woorden dat er iets met het hartje is werd al ons hoop weggevaagd. Ze bekeek het hart nog een keer en dacht vergroeide hartkleppen te zien. Verslagen gingen we weer terug naar huis en brachten we iedereen op de hoogte.

Die woensdag vertrokken we naar Frankrijk voor het tweede deel van de bruiloft. Met een gemengd gevoel ging ik die kant. Blij met de afleiding maar ook gek dat we daar misschien wel de uitslag zouden krijgen.

Op donderdag werden we gebeld door het ziekenhuis. Ik had een voicemail van een andere professor van het VU en of ik terug kon bellen. Hand in hand belden Niels en ik terug: “Wat prachtig dat u belt”, zei ze. “Heeft u één moment?” –  Wat prachtig dat u belt??? Wat een rare manier om zo’n soort gesprek te starten, dacht ik. Daarna vervolgde ze het gesprek: “Goed dat ik jullie beide spreek. Ik heb goed nieuws. Het kindje heeft GEEN Syndroom van Down.” – Huh, echt waar? Totaal perplex waren we en we wisten geen reactie te geven.

Met dit scenario hadden we TOTAAL geen rekening gehouden. In mijn hoofd had ik al afscheid genomen van deze baby.

De professor vertelde dat ze graag nog een keer mijn bloed willen afnemen om te ontdekken waarom mijn bloeduitslag een ander resultaat gaf. Dit ook om de betrouwbaarheid van de NIPT te kunnen verbeteren.

Waarom ze in mijn bloed dan toch wel Down dachten te zien, is mij wel verteld door de professor, maar het was zo’n ingewikkelde term dat ik het ben vergeten. Ik vraag het na zodra ik haar weer spreek. Dit vond ik online op www.deupsidevandown.nlDe specificiteit van NIPT is > 99% voor deze chromosomen: dit betekent dat minder dan 1 op 100 testen vals-positief is met een afwijkend NIPT resultaat terwijl de foetus toch normale chromosomen heeft (dit betekent dus dat iets minder dan 1 op de 100 testen down aan kan geven, terwijl het kindje géén Down heeft).”

Nog steeds zijn we beduusd van wat we de afgelopen twee weken hebben doorgemaakt en de enorme rollercoaster waarin we belandde. Het eerste doemscenario bleek dus alleen een nare droom te zijn waaruit we ontwaakten. Een hele slechte droom…. “Maar hoe zat het dan met de hartafwijking die gevonden was?” vroegen wij. Om daar snel meer uitsluitsel over te krijgen hebben we 11 september een uitgebreide echo met beide professoren en met 20 weken echo volgt dan waarschijnlijk afhankelijk van de uitkomst van de volgende echo een uitgebreide GUO met een kindercardioloog.

We zijn dus nog lang niet uit de gevarenzone en we hebben geen idee of onze dochter gezond is. Maar er gloort weer licht aan de horizon. We durven weer vooruit te kijken.

We kunnen alle goede wensen gebruiken en zijn ook zeer dankbaar voor het medeleven dat we krijgen van familie en vrienden.

3 Comments

  • Reply Mieke 1 september 2018 at 13:12

    Sterkte! Hoop dat het hartje nu ook perfect blijkt te zijn!

    • Reply Jennifer 5 september 2018 at 11:14

      Dank je wel!

  • Reply Mieke 11 september 2018 at 21:54

    Wat een heftig verhaal, Jennifer. Heel veel sterkte en hopelijk gaf de echo vandaag een positief resultaat!

  • Leave a Reply